ما هو داء النشواني؟ أعراض داء النشواني وعلاجه

الداء النشواني (am-uh-loi-DO-sis) هو مرض نادر يحدث عندما يتراكم بروتين يسمى الأميلويد في الأعضاء. يمكن أن يؤدي تراكم الأميلويد هذا إلى خلل في الأعضاء.

وتشمل الأعضاء التي قد تتأثر القلب والكلى والكبد والطحال والجهاز العصبي والجهاز الهضمي.

تحدث بعض أنواع الداء النشواني مع أمراض أخرى. يمكن لهذه الأنواع أن تتحسن مع علاج الأمراض الأخرى. يمكن أن تؤدي بعض أنواع الداء النشواني إلى فشل الأعضاء الذي يهدد الحياة.

قد يشمل العلاج العلاج الكيميائي بأدوية قوية تستخدم لعلاج السرطان. أنواع أخرى من الأدوية يمكن أن تقلل من إنتاج الأميلويد والسيطرة على الأعراض. قد يستفيد بعض الأشخاص من زراعة الأعضاء أو الخلايا الجذعية.

أعراض

قد لا تواجه أعراض الداء النشواني حتى وقت لاحق من المرض. قد تختلف الأعراض اعتمادًا على العضو المصاب.

قد تشمل علامات وأعراض الداء النشواني ما يلي:

• التعب الشديد والضعف
• ضيق في التنفس
• خدر أو وخز أو ألم في اليدين أو القدمين
• تورم الكاحلين والساقين
• من المحتمل حدوث إسهال دموي أو إمساك
• لسان متضخم يظهر أحيانًا متموجًا على طول حافته
• تغيرات في الجلد مثل سماكة الجلد أو ظهور كدمات سهلة وبقع أرجوانية حول العينين

متى يجب عليك رؤية الطبيب؟

إذا كنت تعاني بانتظام من أي من العلامات أو الأعراض المرتبطة بالداء النشواني، فاتصل بمقدم الرعاية الصحية الخاص بك.

الأسباب

هناك العديد من الأنواع المختلفة من الداء النشواني. بعض الأنواع وراثية. والبعض الآخر ناجم عن عوامل خارجية مثل الأمراض الالتهابية أو غسيل الكلى على المدى الطويل. تؤثر العديد من الأنواع على أكثر من عضو واحد. والبعض الآخر يؤثر على جزء واحد فقط من الجسم.

تشمل أنواع الداء النشواني ما يلي:

• الداء النشواني AL (الداء النشواني ذو السلسلة الخفيفة من الغلوبولين المناعي). هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من الداء النشواني في البلدان المتقدمة. ويسمى الداء النشواني AL أيضًا بالداء النشواني الأولي. وعادة ما يؤثر على القلب والكلى والكبد والأعصاب.
• أأميلويدوز. يُعرف هذا النوع أيضًا باسم الداء النشواني الثانوي. عادة ما يكون سببه مرض التهابي مثل التهاب المفاصل الروماتويدي. وهو يؤثر بشكل شائع على الكلى والكبد والطحال.
• الداء النشواني الوراثي (الداء النشواني العائلي). غالبًا ما يؤثر هذا الاضطراب الوراثي على الأعصاب والقلب والكلى. يحدث هذا بشكل شائع عندما يكون البروتين الذي ينتجه الكبد غير طبيعي. ويسمى هذا البروتين ترانسثيريتين (TTR).
• الداء النشواني من النوع البري. يُطلق على هذا التنوع أيضًا اسم الداء النشواني الجهازي الشيخوخي. ويحدث ذلك عندما يكون بروتين TTR الذي ينتجه الكبد طبيعيًا ولكنه ينتج الأميلويد لأسباب غير معروفة. عادةً ما يصيب الداء النشواني من النوع البري الرجال الذين تزيد أعمارهم عن 70 عامًا وغالبًا ما يستهدف القلب. ويمكن أن يسبب أيضًا متلازمة النفق الرسغي.
• الداء النشواني الموضعي. غالبًا ما يكون تشخيص هذا النوع من الداء النشواني أفضل من الأنواع التي تؤثر على أجهزة أعضاء متعددة. تشمل المواقع النموذجية للداء النشواني الموضعي المثانة أو الجلد أو الحلق أو الرئتين. التشخيص الصحيح مهم حتى يمكن تجنب العلاجات التي تؤثر على الجسم بأكمله.

عوامل الخطر

تشمل العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالداء النشواني ما يلي:

• عمر. تتراوح أعمار معظم الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بالداء النشواني بين 60 و70 عامًا.
• ستة. الداء النشواني أكثر شيوعًا عند الرجال.
• أمراض أخرى. تزيد الإصابة بمرض معدي أو التهابي مزمن من خطر الإصابة بالداء النشواني AA.
• تاريخ العائلة. بعض أنواع الداء النشواني تكون وراثية.
• غسيل الكلى. لا يمكن لغسيل الكلى دائمًا إزالة البروتينات الكبيرة من الدم. إذا كنت تخضع لغسيل الكلى، يمكن أن تتراكم البروتينات غير الطبيعية في الدم وتتراكم في النهاية في الأنسجة. وهذا أقل شيوعًا مع تقنيات غسيل الكلى الحديثة.
• إيرك. يبدو أن الأشخاص المنحدرين من أصل أفريقي أكثر عرضة لخطر الإصابة بطفرة جينية مرتبطة بنوع من الداء النشواني الذي يمكن أن يلحق الضرر بالقلب.

المضاعفات

يمكن أن يسبب الداء النشواني أضرارًا خطيرة:

• قلب. يقلل الأميلويد من قدرة القلب على الامتلاء بالدم بين نبضات القلب. يتم ضخ كمية أقل من الدم مع كل نبضة. وهذا قد يسبب ضيق في التنفس. إذا كان الداء النشواني يؤثر على النظام الكهربائي للقلب، فإنه يمكن أن يسبب مشاكل في ضربات القلب. يمكن أن تصبح مشاكل القلب الناجمة عن الأميلويد مهددة للحياة.
• الكلى. يمكن أن يؤدي الأميلويد إلى إتلاف نظام الترشيح في الكلى. وهذا يؤثر على قدرتها على إزالة الفضلات من الجسم. ويمكن أن يسبب في النهاية الفشل الكلوي.
• الجهاز العصبي. يمكن أن يسبب تلف الأعصاب ألمًا أو تنميلًا أو وخزًا في الأصابع والقدمين. إذا كان الأميلويد يؤثر على الأعصاب التي تتحكم في وظيفة الأمعاء، فقد يسبب فترات متناوبة من الإمساك والإسهال. يمكن أن يؤدي تلف الأعصاب التي تتحكم في ضغط الدم إلى الشعور بالإغماء إذا وقف الشخص بسرعة كبيرة.

تشخبص

غالبًا ما يتم التغاضي عن الداء النشواني لأن العلامات والأعراض يمكن أن تحاكي أعراض الأمراض الأكثر شيوعًا.

التشخيص المبكر يمكن أن يساعد في منع المزيد من تلف الأعضاء. يعد التشخيص النهائي مهمًا لأن العلاج يختلف بشكل كبير اعتمادًا على حالتك المحددة.

الاختبارات المعملية

يمكن تحليل الدم والبول بحثًا عن بروتين غير طبيعي قد يشير إلى الداء النشواني. قد يحتاج الأشخاص الذين يعانون من أعراض معينة أيضًا إلى اختبارات وظائف الغدة الدرقية والكلى.

خزعة

يمكن فحص عينة الأنسجة بحثًا عن علامات الداء النشواني. يمكن أخذ خزعة من الأنسجة الدهنية الموجودة تحت الجلد في منطقة البطن أو من نخاع العظم. قد يحتاج بعض الأشخاص إلى إجراء خزعة من العضو المصاب، مثل الكبد أو الكلى. يمكن اختبار الأنسجة لمعرفة نوع الأميلويد المتضمن.

اختبارات التصوير

قد تتضمن صور الأعضاء المصابة بالداء النشواني ما يلي:

• مخطط صدى القلب. تستخدم هذه التقنية الموجات الصوتية لإنشاء صور متحركة يمكنها إظهار مدى كفاءة عمل قلبك. ويمكن أن يشير أيضًا إلى تلف القلب الخاص بأنواع معينة من الداء النشواني.
• التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). يستخدم التصوير بالرنين المغناطيسي موجات الراديو ومجالًا مغناطيسيًا قويًا لإنشاء صور تفصيلية للأعضاء والأنسجة. يمكن استخدامها للتحقق من بنية ووظيفة القلب.
• التصوير النووي. في هذا الاختبار، يتم حقن كمية صغيرة جدًا من المواد المشعة (المتتبعات) في الوريد. وهذا يمكن أن يكشف عن تلف القلب المبكر الناجم عن أنواع معينة من الداء النشواني. وقد يساعد أيضًا في التمييز بين الأنواع المختلفة من الداء النشواني، وهو ما يمكن أن يوجه قرارات العلاج.

علاج

لا يوجد علاج للداء النشواني. لكن العلاج يمكن أن يساعد في إدارة العلامات والأعراض والحد من إنتاج المزيد من بروتين الأميلويد. إذا كان الداء النشواني ناجمًا عن حالة أخرى، مثل التهاب المفاصل الروماتويدي أو السل، فقد يكون علاج الحالة الأساسية مفيدًا.

الأدوية

• العلاج الكيميائي. في الداء النشواني AL، يتم استخدام بعض أدوية السرطان لوقف نمو الخلايا غير الطبيعية التي تنتج البروتين الذي يشكل الأميلويد.
• أدوية القلب. إذا تأثر قلبك، فقد تحتاج إلى تناول أدوية تسييل الدم لتقليل خطر الإصابة بالجلطات. قد تحتاج أيضًا إلى أدوية للتحكم في معدل ضربات القلب. الأدوية التي تزيد من التبول يمكن أن تقلل الضغط على القلب والكليتين.
• العلاجات المستهدفة. بالنسبة لبعض أنواع الداء النشواني، يمكن لأدوية مثل باتيسيران (أونباترو) وإنوترسين (تيغسيدي) أن تتداخل مع الأوامر التي ترسلها الجينات المعيبة التي تنتج الأميلويد. يمكن للأدوية الأخرى، مثل تافاميديس (فينداماكس، فينداقيل) وديفلونيسال، تثبيت أجزاء البروتين في مجرى الدم ومنعها من التحول إلى رواسب أميلويد.

الجراحة والإجراءات الأخرى

• زرع الخلايا الجذعية في الدم ذاتيًا. يتضمن هذا الإجراء جمع الخلايا الجذعية الخاصة بك من الدم عبر الوريد وتخزينها لفترة قصيرة أثناء تلقي جرعات عالية من العلاج الكيميائي. ثم يتم إرجاع الخلايا الجذعية إلى جسمك عبر الوريد. يعتبر هذا العلاج مناسبًا للأشخاص الذين لم يتطور مرضهم ولم يتأثر قلبهم كثيرًا.
• غسيل الكلى. إذا تضررت كليتيك بسبب الداء النشواني، فقد تحتاج إلى بدء غسيل الكلى. يستخدم هذا الإجراء آلة لتصفية النفايات والأملاح والسوائل من الدم وفقًا لجدول زمني منتظم.
• زرع. إذا تسببت رواسب الأميلويد في تلف القلب أو الكليتين بشدة، فقد تحتاج إلى إجراء عملية جراحية لاستبدال هذه الأعضاء. نظرًا لأن بعض أنواع الأميلويد تتشكل في الكبد، فإن عملية زرع الكبد يمكن أن توقف هذا الإنتاج.