Что такое амилоидоз? Симптомы и лечение амилоидоза

Амилоидоз (am-uh-loi-DO-sis) — редкое заболевание, которое возникает, когда в органах накапливается белок, называемый амилоидом. Накопление амилоида может привести к нарушению работы органов.

Органы, которые могут быть затронуты, включают сердце, почки, печень, селезенку, нервную систему и пищеварительный тракт.

Некоторые виды амилоидоза сочетаются с другими заболеваниями. Эти типы могут улучшиться при лечении других заболеваний. Некоторые типы амилоидоза могут привести к опасной для жизни органной недостаточности.

Лечение может включать химиотерапию сильными препаратами, используемыми для лечения рака. Другие типы лекарств могут уменьшить выработку амилоида и контролировать симптомы. Некоторым людям может быть полезна трансплантация органов или стволовых клеток.

Симптомы

Вы можете не испытывать симптомов амилоидоза до более поздних стадий заболевания. Симптомы могут различаться в зависимости от того, какие органы поражены.

Признаки и симптомы амилоидоза могут включать:

• Сильная усталость и слабость.
• Одышка
• Онемение, покалывание или боль в руках или ногах
• Отек лодыжек и ног
• Диарея, возможно с кровью, или запор.
• Увеличенный язык, который иногда выглядит волнистым по краю.
• Изменения кожи, такие как утолщение или появление синяков, а также пурпурные пятна вокруг глаз.

Когда обратиться к врачу

Обратитесь к своему врачу, если вы регулярно испытываете какие-либо признаки или симптомы, связанные с амилоидозом.

Причины

Существует много различных типов амилоидоза. Некоторые типы являются наследственными. Другие вызваны внешними факторами, такими как воспалительные заболевания или длительный диализ. Многие типы поражают несколько органов. Другие поражают только одну часть тела.

Типы амилоидоза включают:

• AL-амилоидоз (амилоидоз легких цепей иммуноглобулина). Это наиболее распространенный тип амилоидоза в развитых странах. AL-амилоидоз также называют первичным амилоидозом. Обычно он поражает сердце, почки, печень и нервы.
• АА-амилоидоз. Этот тип также известен как вторичный амилоидоз. Обычно это вызвано воспалительным заболеванием, например ревматоидным артритом. Чаще всего поражаются почки, печень и селезенка.
• Наследственный амилоидоз (семейный амилоидоз). Это наследственное заболевание часто поражает нервы, сердце и почки. Чаще всего это происходит, когда белок, вырабатываемый печенью, является ненормальным. Этот белок называется транстиретином (TTR).
• Амилоидоз дикого типа. Эту разновидность также называют старческим системным амилоидозом. Это происходит, когда белок TTR, вырабатываемый печенью, в норме, но по неизвестным причинам производит амилоид. Амилоидоз дикого типа, как правило, поражает мужчин старше 70 лет и часто поражает сердце. Это также может вызвать синдром запястного канала.
• Локализованный амилоидоз. Этот тип амилоидоза часто имеет лучший прогноз, чем разновидности, поражающие несколько систем органов. Типичные места локализованного амилоидоза включают мочевой пузырь, кожу, горло или легкие. Правильный диагноз важен для того, чтобы избежать лечения, влияющего на весь организм.

Факторы риска

Факторы, повышающие риск амилоидоза, включают:

• Возраст. Большинство людей с диагнозом амилоидоз находятся в возрасте от 60 до 70 лет.
• Секс. Амилоидоз чаще встречается у мужчин.
• Другие заболевания. Наличие хронического инфекционного или воспалительного заболевания увеличивает риск развития АА-амилоидоза.
• Семейная история. Некоторые типы амилоидоза являются наследственными.
• Почечный диализ. Диализ не всегда может удалить крупные белки из крови. Если вы находитесь на диализе, аномальные белки могут накапливаться в вашей крови и в конечном итоге откладываться в тканях. Это состояние менее распространено при использовании более современных методов диализа.
• Раса. Люди африканского происхождения, по-видимому, подвергаются более высокому риску носить генетическую мутацию, связанную с типом амилоидоза, который может нанести вред сердцу.

Осложнения

Амилоидоз может серьезно повредить:

• Сердце. Амилоид снижает способность сердца наполняться кровью между ударами сердца. С каждым ударом перекачивается меньше крови. Это может вызвать одышку. Если амилоидоз поражает электрическую систему сердца, это может вызвать проблемы с сердечным ритмом. Проблемы с сердцем, связанные с амилоидом, могут стать опасными для жизни.
• Почки. Амилоид может повредить фильтрующую систему почек. Это влияет на их способность выводить продукты жизнедеятельности из организма. В конечном итоге это может привести к почечной недостаточности.
• Нервная система. Повреждение нерва может вызвать боль, онемение или покалывание в пальцах и ступнях. Если амилоид поражает нервы, контролирующие функцию кишечника, это может вызвать периоды чередования запоров и диареи. Повреждение нервов, контролирующих кровяное давление, может вызвать у человека слабость, если он встает слишком быстро.

Диагностика

Амилоидоз часто упускают из виду, поскольку признаки и симптомы могут имитировать симптомы более распространенных заболеваний.

Ранняя диагностика может помочь предотвратить дальнейшее повреждение органов. Точный диагноз важен, поскольку лечение сильно варьируется в зависимости от вашего конкретного состояния.

Лабораторные испытания

Кровь и мочу можно проанализировать на наличие аномального белка, который может указывать на амилоидоз. Людям с определенными симптомами также могут потребоваться функциональные тесты щитовидной железы и почек.

Биопсия

Образец ткани можно проверить на наличие признаков амилоидоза. Биопсия может быть взята из подкожного жира на животе или из костного мозга. Некоторым людям может потребоваться биопсия пораженного органа, например печени или почки. Ткань можно протестировать, чтобы определить, какой тип амилоида задействован.

Визуализирующие тесты

Изображения органов, пораженных амилоидозом, могут включать:

• Эхокардиограмма. Эта технология использует звуковые волны для создания движущихся изображений, которые могут показать, насколько хорошо работает сердце. Он также может выявить повреждение сердца, которое может быть специфичным для определенных типов амилоидоза.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ). МРТ использует радиоволны и сильное магнитное поле для создания детальных изображений органов и тканей. Их можно использовать для проверки структуры и функции сердца.
• Ядерная визуализация. В этом тесте небольшое количество радиоактивного материала (индикаторов) вводится в вену. Это может выявить раннее повреждение сердца, вызванное определенными типами амилоидоза. Это также может помочь различать различные типы амилоидоза, что может повлиять на принятие решения о лечении.

Уход

От амилоидоза не существует лекарства. Но лечение может помочь справиться с признаками и симптомами и ограничить дальнейшее производство амилоидного белка. Если амилоидоз был вызван другим заболеванием, например ревматоидным артритом или туберкулезом, может оказаться полезным лечение основного заболевания.

Лекарства

• Химиотерапия. Некоторые противораковые препараты используются при AL-амилоидозе, чтобы остановить рост аномальных клеток, вырабатывающих белок, образующий амилоид.
• Сердечные препараты. Если у вас поражено сердце, вам может потребоваться прием препаратов, разжижающих кровь, чтобы снизить риск образования тромбов. Вам также могут потребоваться лекарства для контроля сердечного ритма. Лекарства, увеличивающие мочеиспускание, могут снизить нагрузку на сердце и почки.
• Таргетная терапия. При некоторых типах амилоидоза такие препараты, как патисиран (Онпаттро) и инотерсен (Тегседи), могут мешать командам, посылаемым дефектными генами, которые создают амилоид. Другие препараты, такие как тафамидис (Виндамакс, Виндакель) и дифлунисал, могут стабилизировать частицы белка в кровотоке и предотвратить их трансформацию в амилоидные отложения.

Хирургические и другие процедуры

• Аутологичная трансплантация стволовых клеток крови. Эта процедура включает в себя сбор собственных стволовых клеток из крови через вену и их хранение в течение короткого времени, пока вы проходите высокодозную химиотерапию. Затем стволовые клетки возвращаются в организм через вену. Это лечение наиболее подходит людям, у которых болезнь не запущена и сердце не сильно поражено.
• Диализ. Если ваши почки поражены амилоидозом, вам может потребоваться начать диализ. В этой процедуре используется машина для регулярной фильтрации отходов, солей и жидкости из вашей крови.
• Трансплантация органов. Если отложения амилоида серьезно повредили сердце или почки, вам может потребоваться операция по замене этих органов. Некоторые типы амилоида образуются в печени, поэтому трансплантация печени может остановить это производство.